HLA ist die Abkürzung für „Humanes Leukozyten Antigen“, auch bekannt als „Major Histocompatibility complex“ (MHC). Das HLA-System ist mit seinen etwa 2000 verschiedenen Allelen das am stärksten polymorphe Merkmalsystem beim menschen.
Labortechnisch stellt diese Merkmalsvielfalt höchste Anforderungen an Bestimmungsmethodik und Qualifikation.
HLA-Moleküle sind zentrale Elemente in der Interaktion von Zellen des Immunsystems, das eine Antwort auf bakterielle und virale Infektionen aufbaut.
Wegen ihrer funktionellen Bedeutung im Immunsystem sind einzelne HLA-Merkmale mit dem Auftreten und dem Schweregrad verschiedener Erkrankungen assoziiert (M. Bechterew, M. Reiter, Reaktive arthritiden, Narkolepsie, Psoriasis).
Die strengste bisher beschriebene Assoziation betrifft das Auftreten des Abacavir-bedingten Hypersensitivitäts Syndroms mit HLA-B*5701.
HLA-B*5701 bezeichnet ein Gen (und sein Produkt)aus etwa 650 HLA-B Genen. HLA-B*57 ist eng mit dem HLA-B*58 verwandt und bildet gemeinsam mit diesem die HLA-B17 Gruppe. Allein die HLA-B*57 familie besteht aus inzwischen 17 bekannten Genvarianten, die als B*5701, B*5702 usw. bezeichnet werden.
Das HLA-B*5701 Allel selbst ist nur durch minimale Sequenzvarianten (SNPs) zu zahlreichen Vertretern der MerkmalsGruppe B*15 sowie zu B*58 und zu den anderen mitgliedern der B*57 familie unterscheidbar.