Wie erfolgt die Bestimmung?

Die sichere Bestimmung von Merkmalen des HLA-Systems basiert ausschließlich auf molekularbiologischen Techniken. Früher verwendete serologische Methoden gelten hierfür als obsolet. Die Angabe des Sterns hinter dem Genort, z.B. HLA-B*5701 bezeichnet definitionsgemäß die molekularbiologisch erfolgte Bestimmung.

Der Nachweis bzw. Ausschluss von HLA-B*5701 erfolgt meist in zweistufigen Verfahren, die in einem ersten Ansatz das Vorliegen eines HLA-B57 Alleles sicher ausschließen müssen.
Kann dieser Ausschluß nicht getroffen werden, muss in einem hochauflösenden Ansatz sicher zwischen HLA-B*5701 und verschiedenen Varianten von B15, B*58 und anderen Vertretern der B*57 familie unterschieden werden.

Die Hochauflösung kann wiederum mit sequenzspezifischen Primern (SSP), mit sequenzspezifischen Oligonukleotidsonden (SSO) oder durch Sequenzierung der Exons 2 und 3 des HLA-B Lokus erfolgen.

Sind falsch positive oder falsch negative Ergebnissen zu erwarten?

Mit geprüften und kontrollierten testverfahren dürfen (auch in der Transplantationsmedizin) falsch positive bzw. falsch negative Ergebnisse nicht auftreten.
Insbesondere die Unterscheidung zu dem bei Schwarzafrikanern sehr häufigen Merkmal B*5703 ist von klinischer Relevanz für den Erhalt von Therapieoptionen in dieser PatientenGruppe.